Передімплантаційна діагностика

Інститут Репродуктивної Медицини пропонує свої послуги з діагностики генетичних захворювань перед процедурою ЕКЗ

Передімплантаційна генетична діагностика (ПГД) з ЕКЗ показана подружнім парам, у яких є носійство хромосомної перебудови або моногенного захворювання. Прикладами моногенних захворювань можуть служити муковісцидоз, хвороба Тея-Сакса, серповидноклітинна анемія, гемофілія А, міодистрофія Дюшена і багато інших.

Передімплантаційна генетична діагностика в ІРМ

Передімплантаційна генетична діагностика в нашій клініці проводиться двома методами:

  • FISH;
  • CGH;
  • за необхідністю — комбінацією методів.

Діагностика проводиться у подружніх пар з підвищеним ризиком вроджених аномалій у дітей, який не пов’язаний з носінням діагностованих мутацій. До таких випадків відносяться пари:

  • де вік матері перевищує 35 років;
  • де вік батька вище 39 років;
  • якщо у батька спостерігаються важкі порушення сперматогенезу;
  • у подружніх пар зі звичним невиношуванням;
  • у подружніх пар з повторюваними невдалими спробами ЕКЗ.

У разі невизначеного підвищеного ризику народження дитини з вродженими аномаліями передімплантаційна генетична діагностика проводиться скринінгово для дев’яти хромосом, з якими пов’язані найпоширеніші вроджені захворювання. Це хромосома 13 (синдром Патау), хромосома 15 (синдром Прадера-Віллі), хромосома 16, хромосома 17, хромосома 18 (синдром Едвардса), хромосома 21 (синдром Дауна), хромосома 22 (синдром «котячих зіниць»), а також статеві хромосоми X і Y (різні чисельні аномалії, включаючи синдром Шерешевського-Тернера і синдром Клайнфельтера).

Або для п’яти хромосом: синдром Едвардса (трисомія спостерігається по 18-й хромосомі), синдром Дауна (трисомія по 21-й хромосомі), синдром Патау (трисомія визначається по 13-й хромосомі) а також статеві хромосоми X і Y (різні чисельні аномалії, включаючи синдром Шерешевського-Тернера і синдром Клайнфельтера).

Перераховані вище аномалії визначаються методом FISH.

Сучасною альтернативою методу FISH є метод порівняльної геномної гібридизації на мікрочіпах (ПГГ). ПГГ дозволяє протестувати всі хромосоми одночасно.

При проведенні ПГГ моногенних захворювань застосовується метод ПЛР.

Метод флуоресцентної гібридизації in situ (FISH) – це метод цитогенетичного аналізу, який використовується для виявлення і локалізації специфічних послідовностей ДНК на метафазних хромосомах і в інтерфазних ядрах. У цьому методі використовуються ДНК-зонди, які являють собою нуклеотидну послідовність обмеженого розміру, комплементарну певній ділянці ядерної ДНК. Зонд несе «мітку», тобто містить нуклеотиди, пов’язані з флуорофором (молекулою, здатною до флуоресценції). Після процедури гібридизації в разі утворення гібридної молекули ДНК-зонда і ДНК мішені на досліджуваному цитогенетичному препараті можна спостерігати світіння специфічних послідовностей ДНК на хромосомах або в ядрах за допомогою флуоресцентного мікроскопа.

Полімеразна ланцюгова реакція — це метод, заснований на багаторазовому виборчому копіюванні певної ділянки ДНК за допомогою ферментів в штучних умовах (in vitro). При цьому відбувається копіювання тільки тієї ділянки, яка задовольняє заданим умовам, і тільки в тому випадку, якщо він присутній в досліджуваному зразку. 

ПГД дозволяє отримати наступні переваги:

Вибір і перенесення в матку тільки тих ембріонів, які не мають хромосомних патологій

  • Зниження ризику народження дитини з певними генетичними дефектами
  • Зниження ризику невиношування (приблизно в 2 рази)
  • Зниження ризику багатопліддя (приблизно в 2 рази)
  • Збільшення шансу на успішну імплантацію (приблизно на 10%)
  • Збільшення шансів на вдале народження дитини (приблизно на 15-20%).
phone-icon-bg

Call Centre

Детальніше про вартість ПГД процедур >>>ТУТ<<<

Залиште заявку — і ми зв'яжемося з Вами!

Ваше ім'я (обов'язково)

Ваш телефон (обов'язково)

Аналізи і обстеження