04107, Украина, г. Киев, ул. Баггоутовская, 1, Пн-Сб: 08:00 — 16:00, Вс: выходной

(044) 503 07 59
(098) 503 07 59
(066) 503 07 59

Предимплантационная генетическая диагностика

 

Предимплантационная генетическая диагностика в нашей клинике проводиться двумя методами FISH, CGH или, по необходимости, их комбинацией.

Предимплантационная генетическая диагностика показана супружеским парам, у которых имеется носительство хромосомной перестройки или моногенного заболевания. Примерами моногенных заболеваний могут служить муковисцидоз, болезнь Тея-Сакса, серповидноклеточная анемия, гемофилия А, миодистрофия Дюшена и многие другие.

Кроме этого, предимплантационная генетическая диагностика проводится у супружеских пар с повышенным риском врождённых аномалий у детей, который не связан с носительством диагностированных мутаций. К таким случаям относятся пары:

  • где возраст матери превышает 35 лет;
  • где возраст отца выше 39 лет;
  • если у отца наблюдаются тяжёлые нарушения сперматогенеза;
  • у супружеских пар с привычным невынашиванием;
  • у супружеских пар с повторяющимися неудачными попытками ЭКО.

В случае неопределённого повышенного риска рождения ребёнка с врождёнными аномалиями предимплантационная генетическая диагностика проводится скринингово  для девяти хромосом, с которыми связаны наиболее часто встречающиеся врождённые заболевания. Это хромосома 13 (синдром Патау), хромосома 15 (синдром Прадера-Вилли), хромосома 16, хромосома 17, хромосома 18 (синдром Эдвардса), хромосома 21 (синдром Дауна), хромосома 22 (синдром «кошачьих зрачков»), а также половые хромосомы X и Y (различные численные аномалии, включая синдром Шерешевского — Тернера и синдром Кляйнфельтера).

Или для пяти хромосом: синдром Эдвардса (трисомия наблюдается по 18-й хромосоме), синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), синдром Патау (трисомия определяется по 13-й хромосоме)а также половые хромосомы X и Y (различные численные аномалии, включая синдром Шерешевского — Тернера и синдром Кляйнфельтера).

Вышеперечисленные аномалии определяются  методом FISH.

Современной альтернативой методу FISH является метод сравнительной геномной гибридизации на микрочипах (СГС). СГС позволяет протестировать все хромосомы одновременно.

При проведении ПГД моногенных заболеваний применяется метод ПЦР.

Метод флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) — это метод цитогенетического анализа, используемый для выявления и локализации специфических последовательностей ДНК на метафазных хромосомах и в интерфазных ядрах. В этом методе используются ДНК-зонды, которые представляют собой нуклеотидную последовательность ограниченного размера, комплементарную определённому участку ядерной ДНК. Зонд несёт «метку», то есть содержит нуклеотиды, связанные с флуорофором (молекулу, способную к флуоресценции). После процедуры гибридизации в случае образования гибридной молекулы ДНК-зонда и ДНК мишени на исследуемом цитогенетическом препарате можно наблюдать свечение специфических последовательностей ДНК на хромосомах или в ядрах при помощи флуоресцентного микроскопа.

Полимеразная цепная реакция — это метод, основанный на многократном избирательном копировании определённого участка ДНК при помощи ферментов в искусственных условиях (in vitro). При этом происходит копирование только того участка, который удовлетворяет заданным условиям, и только в том случае, если он присутствует в исследуемом образце.

ПГД позволяет получить следующие преимущества:

  • Выбор и перенос в матку только тех эмбрионов, которые не имеют хромосомных патологий
  • Снижение риска рождения ребёнка с определёнными генетическими дефектами
  • Снижение риска невынашивания (примерно в 2 раза)
  • Снижение риска многоплодия (примерно в 2 раза)
  • Увеличение шанса на успешную имплантацию (примерно на 10 %)
  • Увеличение шансов на благополучное рождение ребёнка (примерно на 15-20 %).